Σκοπός του προγράμματος είναι η εκπαίδευση των συμμετεχόντων/ουσών στη γλώσσα προγραμματισμού Python με επίκεντρο την επεξεργασία και τη Βιοπληροφορική ανάλυση βιολογικών δεδομένων. Αρχικά, οι εκπαιδευόμενοι/ες θα αποκτήσουν εξοικείωση με τις βασικές έννοιες της Μοριακής Βιολογίας και τα δεδομένα που παράγονται, ώστε στη συνέχεια να είναι δυνατή και η περαιτέρω επεξεργασία τους. Τον κεντρικό πυρήνα του προγράμματος αποτελεί η εκμάθηση της γλώσσας Python με έμφαση στις ιδιαιτερότητες της, τις βασικές δομές, τις συναρτήσεις, καθώς και την επεξεργασία αρχείων που οδηγούν στην ανάπτυξη προγραμμάτων βιοπληροφορικού ενδιαφέροντος.

Τα δεδομένα αποτελούν τον θεμέλιο λίθο της Βιοπληροφορικής ανάλυσης. Θα παρουσιαστούν οι δημοφιλέστερες προγραμματιστικές μέθοδοι προσπέλασης και ανάκτησης δεδομένων στα αποθετήρια βιολογικών δεδομένων (NCBI,ENSEMBL,UCSC κ.α.) από τις εν λόγω βάσεις με τη χρήση βιβλιοθηκών Python, αλλά και βοηθητικών προγραμματιστικών διεπαφων (APIs) που διαθέτουν.

Τα δεδομένα είναι αποθηκευμένα σε πλήθος διαφορετικών γραμμογραφήσεων (format). Οι εκπαιδευόμενοι/ες θα γνωρίσουν τις κυριότερες γραμμογραφήσεις αρχείων αποθήκευσης βιολογικών δεδομένων (SRA, FASTA, SAM, BAM, BED, VCF, GFF, GTF). Επιπλέον, θα παρουσιαστεί αναλυτικά ο προγραμματιστικός τρόπος και οι τεχνικές ανάγνωσης/ επεξεργασίας/ τροποποίησης/αποθήκευσης αυτών των τύπων αρχείων.

Επιπλέον, οι συμμετέχοντες/ουσες θα γνωρίσουν:

• Το λειτουργικό σύστημα Linux. Συγκεκριμένα, θα παρουσιαστούν οι απαραίτητες γνώσεις και εντολές για την εργασία στα κελύφη (shells), τη διαχείριση/επεξεργασία αρχείων βιοπληροφορικής και την εγκαθίδρυση βιοπληροφορικών ροών.

• Το περιβάλλον ανάπτυξης Python, Visual Studio Code και των απαραίτητων plugins. Επίσης, την εγκατάσταση και χρήση του περιβάλλοντος Anaconda και ιδιαιτέρως του καναλιού Bioconda για την εγκατάσταση βιοπληροφορικών βιβλιοθηκών και εργαλείων.

• Βοηθητικά πλαίσια (pandas, numpy, Biopython, pySam, pyBigWig, κ.α.) που ενσωματώνουν λειτουργικότητα για βιοπληροφορικές εργασίες και επιταχύνουν την υλοποίηση προγραμμάτων.

• Τη δημιουργία διαγραμμάτων στατιστικής απεικόνισης.

• Την κλήση εξωτερικών προγραμμάτων μέσα από την γλώσσα Python και τη δημιουργία ροών επεξεργασίας πολλαπλών βημάτων.

• Αλγορίθμους βιοπληροφορικής, οι οποίοι βασίζονται στις αρχές του δυναμικού προγραμματισμού.

Επιπροσθέτως, στο πρακτικό τμήμα που συνοδεύει κάθε ενότητα, θα χρησιμοποιηθεί η γλώσσα Python και πλήθος υποστηρικτικών βιβλιοθηκών για την ανάπτυξη του απαραίτητου κώδικα. Όπου απαιτείται, θα παρατίθεται  ενδεικτικός λειτουργικός κώδικας.