📚 Σκοπός του προγράμματος είναι η εκπαίδευση των συμμετεχόντων/ουσών στις βασικές έννοιες της Βιοπληροφορικής ανάλυσης, δίνοντας έμφαση στις τεχνολογίες και τα εργαλεία  που εφαρμόζονται σε μεγάλα βιολογικά δεδομένα Αλληλούχισης Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing) για την εξαγωγή συμπερασμάτων και γνώσης.

Οι εκπαιδευόμενοι/ες θα εξοικειωθούν με τις βασικές έννοιες της Μοριακής Βιολογίας, καθώς και με τις συχνότερες πειραματικές μεθόδους που τις αφορούν (συστοιχίες, NGS), με σκοπό την κατανόηση και τη δυνατότητα επεξεργασίας των παραγόμενων δεδομένων.

Τα δεδομένα αποτελούν το θεμέλιο λίθο της Βιοπληροφορικής ανάλυσης. Ως εκ τούτου, θα παρουσιαστούν τα γνωστότερα αποθετήρια κατάθεσης βιολογικών δεδομένων (NCBI,ENSEMBL,UCSC, κ.α.)  καθώς και οι τρόποι /εργαλεία αναζήτησης, προσπέλασης και ανάκτησης περιεχομένου από τις συγκεκριμένες βάσεις.

Επιπλέον, οι συμμετέχοντες/ουσες θα γνωρίσουν:

• Τις κυριότερες γραμμογραφήσεις αρχείων αποθήκευσης βιολογικών δεδομένων (SRA, FASTA, BAM, BED  κτλ.) και τις τεχνικές επεξεργασίας τους.
• Τη γλώσσα προγραμματισμού R και το περιβάλλον ανάπτυξης R studio, με  έμφαση στις ιδιαιτερότητες της γλώσσας, τις βασικές δομές, τις συναρτήσεις της και την ανάπτυξη απλών προγραμμάτων.
• Τη λειτουργία σειράς εργαλείων ανάλυσης δεδομένων Αλληλούχισης σε συνδυασμό με την πρακτική εξάσκηση σε αυτά μέσω στοχευμένων παραδειγμάτων.

Η  ανάλυση δεδομένων αλληλούχισης  συμπεριλαμβάνει:

➡️ Τον ποιοτικό έλεγχο των δεδομένων (FASTQC)

➡️ Τη χρήση κατάλληλου λογισμικού στοίχισης μικροαναγνώσεων (STAR, HISAT, TOPHAT)

➡️ Την ποσοτικοποίηση της γονιδιακής έκφρασης (quantification)

➡️ Την ανάλυση γονιδιακής έκφρασης (Differential Expression Testing)

Τέλος, θα πραγματοποιηθεί οπτικοποίηση των αποτελεσμάτων και ανάλυση των πιθανών βιολογικών συμπερασμάτων. Στο  πρακτικό τμήμα του προγράμματος θα χρησιμοποιηθεί η γλώσσα R και πλήθος υποστηρικτικών βιβλιοθηκών για την ανάπτυξη του απαραίτητου κώδικα.