Σκοπός του προγράμματος είναι η εκπαίδευση των συμμετεχόντων στις βασικές έννοιες της Βιοπληροφορικής ανάλυσης, με έμφαση στις τεχνολογίες και τα εργαλεία  που εφαρμόζονται σε μεγάλα βιολογικά δεδομένα Αλληλούχισης Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing) για την εξαγωγή συμπερασμάτων και γνώσης.

Ο εκπαιδευόμενος θα εξοικειωθεί με τις βασικές έννοιες της Μοριακής Βιολογίας, καθώς και με τις συχνότερες πειραματικές μεθόδους που τις αφορούν (συστοιχίες, NGS), με σκοπό την κατανόηση και τη δυνατότητα επεξεργασίας των παραγόμενων δεδομένων.

Τα δεδομένα αποτελούν τον θεμέλιο λίθο της Βιοπληροφορικής ανάλυσης. Ως εκ τούτου, θα παρουσιαστούν τα γνωστότερα αποθετήρια κατάθεσης βιολογικών δεδομένων (NCBI,ENSEMBL,UCSC κ.α.)  καθώς και  οι τρόποι /εργαλεία αναζήτησης, προσπέλασης και ανάκτησης περιεχομένου από τις εν λόγω βάσεις.

Επιπλέον, οι συμμετέχοντες θα γνωρίσουν:

Α) τις κυριότερες γραμμογραφήσεις αρχείων αποθήκευσης βιολογικών δεδομένων (SRA, FASTA, BAM, BED  κτλ.) και τις τεχνικές επεξεργασίας τους

Β) τη γλώσσα προγραμματισμού R και το περιβάλλον ανάπτυξης R studio, με  έμφαση στις ιδιαιτερότητες της γλώσσας , τις βασικές δομές, τις συναρτήσεις της και την ανάπτυξη απλών προγραμμάτων

Γ) τη λειτουργία σειράς εργαλείων ανάλυσης δεδομένων αλληλούχισης σε συνδυασμό με την πρακτική εξάσκηση σε αυτά μέσω στοχευμένων παραδειγμάτων.

Η  ανάλυση δεδομένων αλληλούχισης  συμπεριλαμβάνει:

• Τον ποιοτικό έλεγχο των δεδομένων (FASTQC)
• Την χρήση κατάλληλου λογισμικού στοίχησης μικροαναγνώσεων (STAR, HISAT, TOPHAT)
• Την ποσοτικοποίηση της γονιδιακής έκφρασης (quantification)
• Την ανάλυση γονιδιακής έκφρασης (Differential Expression Testing)

Τέλος, θα πραγματοποιηθεί οπτικοποίηση των αποτελεσμάτων και ανάλυση των πιθανών βιολογικών συμπερασμάτων.

Στο  πρακτικό τμήμα θα χρησιμοποιηθεί η γλώσσα R και πλήθος υποστηρικτικών βιβλιοθηκών για την ανάπτυξη του απαραίτητου κώδικα.